في عام ٢٠٠٧، اتصلت سيدة سويسرية باختصاصي الأمراض الجدلية بيتر إيتين Peter Itin
لاستشارته في ورطة تعرضت لها، فقد مُنِعَت من دخول الولايات المتحدة بسبب خلو أصابعها من البصمات!
ولما كانت قوانين الهجرة في الولايات المتحدة الأمريكية تحتم أخذ بصمات كل الأشخاص غير المقيمين فيها عند دخولهم إليها، فقد أصيبت السلطات بالحيرة عند عجزها عن العثور على بصمات على أصابع السيدة التي قالت إنها ولدت من دون بصمات!!
عندما تعمق الطبيب في دراسة الحالة، وجد أن ثمانية من أفراد أسرة السيدة ولدوا دون بصمات في أصابعهم، وبعد تحر إضافي وتعاون مع اختصاصيين آخرين، تمكنت مجموعة الباحثين من العثور على ثلاث عائلات أخرى تضم كل منها أفراداً يعانون من المشكلة نفسها.
أطلق على هذه الحالة اسم adermatoglyphia وتبين أنها تحصل نتيجة طفرة وراثية في المورثة SMARCAD1 ويبدو أن هذه الطفرة الوراثية تؤثر على تشكل بصمة الأصبع وتطورها داخل الرحم.
يترافق خلو أصابع المصابين بهذه الحالة مع نقص بسيط في الغدد العرقية وهم فيما عدا ذلك أصحاء تماماً. ومن الجدير بالذكر أن هناك أمراض أخرى تؤدي إلى خلو أصابع اليد من البصمات، وترتبط بمشاكل في البروتين keratin-14 غير أن المصابين بهذه الأمراض يعانون من مشاكل مزعجة في الجلد والأظافر.
عندما تعمق الطبيب في دراسة الحالة، وجد أن ثمانية من أفراد أسرة السيدة ولدوا دون بصمات في أصابعهم، وبعد تحر إضافي وتعاون مع اختصاصيين آخرين، تمكنت مجموعة الباحثين من العثور على ثلاث عائلات أخرى تضم كل منها أفراداً يعانون من المشكلة نفسها.
أطلق على هذه الحالة اسم adermatoglyphia وتبين أنها تحصل نتيجة طفرة وراثية في المورثة SMARCAD1 ويبدو أن هذه الطفرة الوراثية تؤثر على تشكل بصمة الأصبع وتطورها داخل الرحم.
يترافق خلو أصابع المصابين بهذه الحالة مع نقص بسيط في الغدد العرقية وهم فيما عدا ذلك أصحاء تماماً. ومن الجدير بالذكر أن هناك أمراض أخرى تؤدي إلى خلو أصابع اليد من البصمات، وترتبط بمشاكل في البروتين keratin-14 غير أن المصابين بهذه الأمراض يعانون من مشاكل مزعجة في الجلد والأظافر.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق